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てんかんアラカルトvol.7 グルコーストランスポーター1(GLUT1)欠損症候群 [てんかん診療Q&A]

vol.7 グルコーストランスポーター1(GLUT1)欠損症候群

アメリカ映画で「誤診」という作品がある。原題は"・・・first do not harm"で、これはヒポクラテスの誓い(写真)にある「何よりも患者を傷つけてはならない」というフレーズからとったものである。実話に基づいて作られた作品で、重いてんかん発作を発症した子ども実際にケトン食療法をうけた実在の患者数人がキャストに加わり、医師役や患者役で登場する。最後のシーンでは彼ら一人一人がこの療法を受けた年月やコメントが出される。

このドラマで扱った病気は、グルコーストランスポーター1(GLUT1)欠損症候群である。1991年にDe Vivoら1)によって発見された常染色体優性遺伝形式の代謝性脳症で、90%の症例でGLUT1遺伝子の変異を認める。GLUT1は血液脳関門におけるグルコースの輸送を発作、ミオクロニー発作、転倒発作、スパズムなどで、多様な多焦点性発作型と脳波所見を示す。症状は食前や空腹時に悪化し、食後に改善する。低髄液糖症(空腹時の髄液中グルコース40mg/dL未満、髄液糖・血糖比0.45未満)が診断を決定づける。標準的な抗てんかん薬治療に反応せず、ケトン食神経細胞のエネルギー供給物質をグルコースからケトン体に代用させることで、はじめて改善する。早期発見とケトン食療法による早期治療により神経退行を予防できる2)ため、小児てんかんの診療では見逃してはいけない疾患である。

【参考文献】

  • De Vivo DC, Trifiletti RR, Jacobson RI et al: Defective glucose transport across the blood-brain barrier as a cause of persistent hypoglycorrhachia, seizures, and developmental delay. N Engl J Med 325: 703-709, 1991
  • Pong AW, Geary BR, Engelstad KM et al: Glucose transporter type I deficiency syndrome: epilepsy phenotypes and outcomes. Epilepsia 53: 1503-1510, 2012

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