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てんかんアラカルトvol.13 ディズニー・アニメ「白雪姫」に登場するドーピーはアンジェルマン症候群 [てんかん診療Q&A]

vol.13 ディズニー・アニメ「白雪姫」に登場するドーピーはアンジェルマン症候群

「白雪姫」オリジナルの予告編で7人の各小人の紹介を行う ウォルト・ディズニー (1937)

白雪姫と7人の小びとたち(1937年)は、ウォルト・ディズニーによる最初の長編アニメーション映画である(写真)。森にすむ7人の小びとの中で一番若いドーピー(Dopey、おとぼけ)は、いつもにこにこして元気いっぱいだが、なぜかしゃべらない。ドーピーは小びとの中で唯一髭が無く、青い目をしていて、頭が小さい。白雪姫が大好きで、感情が豊かである。発語はないが、いつも笑顔で、周囲の小びとと交流しようとしている。口を広く開き、舌を出すくせがあり、顎は突き出ており、ときおり斜視になる。大股で、はねるように歩く。

Harry Angelman は1965年に"Puppet children"(操り人形のような子供たち)と題して3例を報告した1)。その後Angelman症候群と呼ばれたこの疾患は、第15番染色体長腕q11.2-q13領域に存在するUBE3Aを責任遺伝子とする遺伝性疾患で、母由来の欠失と父由来の欠失で症状が異なるインプリンティング疾患の一つである。母由来の刷り込みを受けている部分の欠失によりAngelman症候群が引き起こされ、父由来の15q11.2-q13欠失の場合はPrader-Willi症候群となる。Angelman症候群は、生後6~12か月ころより精神遅滞、言語障害、運動失調、筋緊張低下、白い肌、下顎突出、舌の挺出、小頭症などが明らかとなる。急激な四肢運動、多動、易興奮性もみられる。水や鏡に強い関心を示すなど、特定のものに執着する傾向がある。約80%の例にてんかんが認められ、ミオクロニー発作や非定型欠神発作を生じ、重積になりやすい。脳波では高振幅不規則徐波が出現し、発作時脳波と間欠期脳波の鑑別が難しい場合がある。バルプロ酸ナトリウムが使用されることが多いが、治療に難渋する例もある。

Angelman症候群の患児は絶えず笑っている特徴的な顔貌と、社会的な働きかけで容易に笑う行動特徴から、幸せな操り人形症候群(happy puppet syndrome)とも表現される。ドーピーの微笑みや愉快なふるまいはAngelman証拠群の特徴に一致し2)、感情が高ぶると振戦やミオクローヌスが生じ、睡眠中に一度全身けいれん発作があった。ウォルト・ディズニーはAngelman が症例報告する28年も前にhappy puppet childを見たことがあるのかもしれない。

【参考文献】

  • Angelman H: 'Pupet' children: A report on three cases. Develop Med Child Neurol 7: 681-688, 1965.
  • Dan B, Christiaens F: Dopey's seizure. Seizure 8: 238-240, 1999.

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