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MODULE 2

慢性低リン血症性疾患における骨および筋肉の障害

Disclaimer

  • このスライド資料は、医療専門職による疾患教育活動を支援することを目的としています。
  • この教育用スライド資料は、国際低リン血症ネットワーク（IHN）の学際的運営委員会の支援を受けて作成されました。
  • このスライド資料の内容は、疾患教育目的のみに使用されるものです。
  • このスライド資料は、Kyowa Kirin International plc、協和キリン株式会社の資金提供を受けています。
  • このスライド資料は、https://www.kyowakirinhub.com/en-gb/therapy-areas/phosphate-dysregulation/ihnのコンテンツを日本語に翻訳したものであり、翻訳後に 地方独立行政法人大阪府立病院機構　大阪母子医療センター　研究所長/骨発育疾患研究部門部長　道上敏美　先生の監修を受けています。
  • 監修者は協和キリン株式会社によって、監修費用が支払われています。
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小児における慢性低リン血症と骨・骨格異常との関連

  • 1. Penido MSMG, Alon US. Pediatr Nephrol. 2012;27:2039-48. 2. Uday S and Högler W. Curr Osteoporos Rep. 2017;15:293-302. 3. Linglart A, et al. Endocrin Connect. 2014;3:R13-R30.

成人における慢性低リン血症と骨・骨格異常との関連

  • 1. Penido MSMG, Alon US. Pediatr Nephrol. 2012;27:2039-48. 2. Florenzano P, et al. Lancet Diabetes Endocrinol. 2020;8:163-74. 3. Florenzano P, et al. Calcif Tissue Int. 2020;108:128-42. 4. Carpenter TO, et al. J Bone Miner Res. 2011;26:1381-6. 5. Wigner NA, et al. J Bone Miner Res. 2010;25:724-33.

慢性低リン血症と骨格筋構造および機能障害との関連

  • ATP, adenosine triphosphate.
  • 1. Pesta DH, et al. FASEB J. 2016;30:3378-87. 2. Veilleux LN, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2012;97:E1492-E1498. 3. Orlando G, et al. World Congress on Osteoporosis, Osteoarthritis and Musculoskeletal Diseases 2020. Poster P621.

FGF23関連慢性低リン血症の特徴

  • 1,25(OH)2D, 1,25-dihydroxyvitamin D (calcitriol); FGF23, fibroblast growth factor 23; PHEX, phosphate-regulating endopeptidase homolog on the X chromosome.
  • 1. Koumakis E, et al. Calcif Tissue Int. 2021;108:41-73. 2. Leung J, Crook M. J Clin Pathol. 2019;72:741-7. 3. Florenzano P, et al. Calcif Tissue Int. 2020;108:128-42.

慢性低リン血症を有する成人における骨格異常（外国人データ）

  • XLH, X-linked hypophosphataemia; TIO, tumor-induced osteomalacia.
  • 1. Skrinar A, et al. J Endocr Soc. 2019;3:1321-34. 2. Ferizović N, et al. Adv Ther. 2020;37:770-84. 3. Li X, et al. J Bone Miner Res. 2020;35:469-77. 4. Glaspy JA, et al. Ther Clin Risk Manag. 2020;16:245-59.

慢性低リン血症を有する成人における骨折の頻度（外国人データ）

  • XLH, X-linked hypophosphataemia; BPI, Brief Pain Inventory; TIO, tumor-induced osteomalacia.
  • 1. Skrinar A, et al. J Endocr Soc. 2019;3:1321-34. 2. Imanishi Y, et al. J Bone Miner Res. 2021;36:262-70.
  • 3. Jan de Beur SM, et al. JBMR. 2021;36:627-35. 4. Glaspy JA, et al. Ther Clin Risk Manag. 2020;16:245-59.

成人慢性低リン血症患者における筋肉痛および筋力低下（外国人データ）

  • XLH, X-linked hypophosphataemia; TIO, tumor-induced osteomalacia.
  • 1. Skrinar A, et al. J Endocr Soc. 2019;3:1321-34. 2. Feng J, et al. Endocr J. 2017;64:675-83. 3. Glaspy JA, et al. Ther Clin Risk Manag. 2020;16:245-59.

Key message

  • 1. Koumakis E, et al. Calcif Tissue Int. 2021;108:41-73. 2. Florenzano P, et al. Lancet Diabetes Endocrinol. 2020;8:163-74. 3. Manghat P, et al. Ann Clin Biochem. 2014;51:631-56.

References

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  • Carpenter TO, et al. A clinician's guide to X-linked hypophosphatemia. J Bone Miner Res. 2011;26:1381-8.
  • Feng J, et al. The diagnostic dilemma of tumor induced osteomalacia: a retrospective analysis of 144 cases. Endocr J. 2017;64:675-83.
  • Ferizović N, et al. Exploring the burden of X-linked hypophosphataemia: an opportunistic qualitative study of patient statements generated during a technology appraisal. Adv Ther. 2020;37:770-84.
  • Florenzano P, et al. Approach to patients with hypophosphataemia. Lancet Diabetes Endocrinol. 2020;8:163-74.
  • Florenzano P, et al. Tumor-induced osteomalacia. Calcif Tissue Int. 2020;108:128-42.
  • Gaasbeek A, Meinders E. Hypophosphatemia: An update on its etiology and treatment. Am J Med. 2005;118:1094-101.
  • Glaspy JA, et al. Hyphophosphataemia associated with intravenous iron therapies for iron deficiency anemia: a systematic literature review. Ther Clin Risk Manag. 2020;16:245-59.
  • Hernando N, Wagner CA. Mechanisms and regulation of intestinal phosphate absorption. Compr Physiol. 2018;8:1065-90.
  • Imanishi Y, et al. Interim analysis of a phase 2 open-label trial assessing burosumab efficacy and safety in patients with tumor-induced osteomalacia. J Bone Miner Res. 2021;36:262-70.
  • Jan de Beur SM, et al. Burosumab for the Treatment of Tumor‐Induced Osteomalacia. JBMR. 2021;36:627-35.
  • Koumakis E, et al. The causes of hypo- and hyperphosphatemia in humans. Calcif Tissue Int. 2021;108:41-73.
  • Lederer E. Hyperphosphatemia. Medscape 2020. Available at: https://emedicine.medscape.com/article/241185-print. Accessed: June 2026.
  • Leung J, Crook M. Disorders of phosphate metabolism. J Clin Pathol. 2019;72:741-7.
  • Li X, et al. Nonremission and recurrent tumor‐induced osteomalacia: a retrospective study. J Bone Miner Res. 2020;35:469-77.
  • Linglart A, et al. Therapeutic management of hypophosphatemic rickets from infancy to adulthood. Endocr Connect. 2014;3:R13-R30.
  • Manghat P, et al. Phosphate homeostasis and disorders. Ann Clin Biochem. 2014;51:631-56.
  • Orlando G, et al. Physical function and mobility in adults with X-linked hypophosphatemia. World Congress on Osteoporosis, Osteoarthritis and Musculoskeletal Diseases 2020. Poster P621.
  • Penido MSMG, Alon US. Phosphate homeostasis and its role in bone health. Pediatr Nephrol. 2012;27:2039-48.
  • Pesta DH, et al. Hypophosphatemia promotes lower rates of muscle ATP synthesis. FASEB J. 2016;30:3378-87.
  • Skrinar A, et al. The lifelong impact of X-linked hyphophosphataemia: results from a burden of disease survey. J Endocr Soc. 2019;3:1321-34.
  • Uday S, Hogler W. Nutritional rickets and osteomalacia in the twenty-first century: revised concepts, public health, and prevention strategies. Curr Osteoporos Rep. 2017;15:293-302.
  • Veilleux LN, et al. Abnormalities in muscle density and muscle function in hypophosphatemic rickets. J Clin Endocrinol Metab. 2012;97:E1492-E1498.
  • Wigner NA, et al. Acute phosphate restriction leads to impaired fracture healing and resistance to BMP-2. J Bone Miner Res. 2010;25:724-33.
Module 2 リン恒常性維持の重要性
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