KYOWA KIRIN

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患者B

  • Image taken from iStock.

Disclaimer

  • このスライド資料は、医療専門職による疾患教育活動を支援することを目的としています。
  • この教育用スライド資料は、国際低リン血症ネットワーク(IHN)の学際的運営委員会の支援を受けて作成されました。
  • このスライド資料の内容は、疾患教育目的のみに使用されるものです。
  • このスライド資料は、Kyowa Kirin International plc、協和キリン株式会社の資金提供を受けています。
  • このスライド資料は、https://www.kyowakirinhub.com/en-gb/therapy-areas/phosphate-dysregulation/ihnのコンテンツを日本語に翻訳したものであり、翻訳後に大阪公立大学大学院医学研究科 血管病態制御学/骨・内分泌内科 研究教授 今西康雄 先生 の監修を受けています。
  • 監修者は協和キリン株式会社によって、監修費用が支払われています。

紹介した症例は臨床症例の一部を紹介したもので、全ての症例が同様な結果を示すわけではありません。

  • 背景情報

    • 患者背景:
      • 22歳1
      • 男性1
      • 大学生
      • 後に松葉杖歩行となる2
    • 主訴:
      • 腰痛および近位筋力低下2
    • 1. Gonzalez G, et al. Osteoporos Int. 2017;28:2187-93. 2. Information courtesy of Prof. Florenzano.
  • 既往歴と治療歴

    • 既往歴:
      • 低身長、四肢変形、歯科疾患の既往歴はなし
      • 低リン血症性疾患の家族歴なし
    • 治療:
      • NSAIDsを服用中
    • NSAIDs, non-steroidal anti-inflammatory drugs.
    • Information courtesy of Prof. Florenzano.
  • 診察時の所見

    • 近位筋力低下1
    • 骨変形なし2
    • 皮膚病変なし2
    • 右足趾に1cmの触知可能な腫瘤1
    • 1. Gonzalez G, et al. Osteoporos Int. 2017;28:2187-93. 2. Information courtesy of Prof. Florenzano.

検査値

検査名、単位 施設判断基準値 結果
血清リン、mg/dL 2.6-4.5 1.41
カルシウム、mg/dL 8.5-10.5 9.21
1,25(OH)2 D, pg/mL 18-64 <81
ALP、U/L(IFCC法) 45-115 4221
iPTH、pg/mL1 15-65 481
25(OH)D、ng/mL >20 222
尿検査/電解質 値なし 正常2
追加検査、単位 施設判断基準値 結果
TRP、% 85-95(リン値が正常の時) 502
iFGF23、pg/mL <303 492
  • ・赤い文字で示している数値が施設判断基準範囲外の検査値
  • ・施設判断基準値は当該施設固有の基準であり、標準的な基準範囲を示すものではない
  • ・診断の際には、自施設の基準範囲を参照すること
  • 1,25(OH)2D, 1,25-dihydroxyvitamin D (calcitriol), 25(OH)D, 25-hydroxyvitamin D; ALP, alkaline phosphatase; iFGF23, intact fibroblast growth factor 23; iPTH, intact parathyroid hormone; TRP, tubular reabsorption of phosphate.
  • 1. Gonzalez G, et al. Osteoporos Int. 2017;28:2187-93. 2. Information courtesy of Prof Florenzano. 3. Endo I, et al. Bone. 2008;42:1235-39.

診断クイズ

Q:診断のために次にどのような検査を実施するか?
  • iFGF23, intact fibroblast growth factor 23.

画像所見

  • MRIでは右足趾基部に腫瘍を認めた
  • MRI, magnetic resonance imaging.
  • MRI scan provided by Prof Florenzano.

確定診断と治療

  • 腫瘍確認後、外科的切除を行いPMT(リン酸塩尿性間葉系腫瘍)と診断された
  • 切除後、血清リン値は正常化し、臨床症状も徐々に改善した
  • PMT, phosphaturic mesenchymal tumour.
  • Gonzalez G, et al. Osteoporos Int. 2017;28:2187-93.