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このサイトは、日本国内の医療関係者（医師、薬剤師、看護師、技師・技士等）を対象に、弊社が販売する医療用医薬品を適正にご使用いただくための情報を提供しています。国外の医療関係者、一般の方に対する情報提供を目的としたものではありませんのでご了承ください。
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患者C

  • Image taken from iStock.

Disclaimer

  • このスライド資料は、医療専門職による疾患教育活動を支援することを目的としています。
  • この教育用スライド資料は、国際低リン血症ネットワーク（IHN）の学際的運営委員会の支援を受けて作成されました。
  • このスライド資料の内容は、疾患教育目的のみに使用されるものです。
  • このスライド資料は、Kyowa Kirin International plc、協和キリン株式会社の資金提供を受けています。
  • このスライド資料は、https://www.kyowakirinhub.com/en-gb/therapy-areas/phosphate-dysregulation/ihnのコンテンツを日本語に翻訳したものであり、翻訳後に大阪公立大学大学院医学研究科 血管病態制御学／骨・内分泌内科　研究教授　今西康雄　先生 の監修を受けています。
  • 監修者は協和キリン株式会社によって、監修費用が支払われています。
Case Study 2のPDFをダウンロード

紹介した症例は臨床症例の一部を紹介したもので、全ての症例が同様な結果を示すわけではありません。

  • 背景情報

    • 患者背景：
      • 32歳
      • 男性
    • 主訴：
      • 筋肉痛、筋力低下、両膝・両足関節痛
    • Information courtesy of Prof. Florenzano.

  • 既往歴と治療歴、家族歴

    • 既往歴：
      • 両足部疲労骨折
      • 多発性歯槽膿瘍(10歯喪失)
      • 内反膝に対し両側骨切り術を4回実施
    • 治療歴：
      • なし
    • 家族歴：
      • 母:低身長
      • 娘:低リン血症性くる病
    • Information courtesy of Prof. Florenzano.

診察時の所見

  • 筋肉痛
  • 筋力低下
  • 膝・足関節痛
  • VAS疼痛スコア 5/10、QOLへの影響あり
  • 身長Zスコア −2.5、低身長
  • VAS, visual analogue scale.
  • Image and information provided by Prof. Florenzano.

検査値1

検査項目、単位 施設判断基準値 結果
血清リン、mg/dL 2.6-4.5 2.0
カルシウム、mg/dL 8.5-10.5 9.7
ALP、U/L（IFCC法） 45-115 210
iPTH、pg/mL 15-65 37
25(OH)D、ng/mL >20 13.8
クレアチニン、mg/dL 0.7-1.2 0.63
TRP、% 85-95 86
iFGF23、pg/mL <302 96
  • ・赤い文字で示している数値が施設判断基準範囲外の検査値
  • ・施設判断基準値は当該施設固有の基準であり、標準的な基準範囲を示すものではない
  • ・診断の際には、自施設の基準範囲を参照すること
  • 25(OH)D, 25-hydroxyvitamin D; ALP, alkaline phosphatase; iFGF23, intact fibroblast growth factor 23; iPTH, intact parathyroid hormone; TRP, tubular reabsorption of phosphate.
  • 1. Information courtesy of Prof. Florenzano. 2. Endo I, et al. Bone. 2008;42:1235-39.

画像所見

  • Images provided by Prof. Florenzano.

診断クイズ

Q：診断のために次にどのような検査を実施するか？

確定診断

  • 遺伝子解析にてPHEX遺伝子の病的バリアントが同定され、XLHと診断された
  • PHEX, phosphate-regulating endopeptidase homolog on the X chromosome; XLH, X-linked hypophosphataemia.
  • Information courtesy of Prof. Florenzano.
Case Study2 筋力低下を来す低リン血症性疾患の鑑別
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