Summary
Disclaimer
- このスライド資料は、医療専門職による疾患教育活動を支援することを目的としています。
- この教育用スライド資料は、国際低リン血症ネットワーク(IHN)の学際的運営委員会の支援を受けて作成されました。
- このスライド資料の内容は、疾患教育目的のみに使用されるものです。
- このスライド資料は、Kyowa Kirin International plc、協和キリン株式会社の資金提供を受けています。
- このスライド資料は、https://www.kyowakirinhub.com/en-gb/therapy-areas/phosphate-dysregulation/ihnのコンテンツを日本語に翻訳したものであり、翻訳後に大阪公立大学大学院医学研究科 血管病態制御学/骨・内分泌内科 研究教授 今西康雄 先生 の監修を受けています。
- 監修者は協和キリン株式会社によって、監修費用が支払われています。
低リン血症患者が受診した際の鑑別診断
- ADHR, autosomal dominant hypophosphataemic rickets; ARHR, autosomal recessive hypophosphataemic rickets; FGF23, fibroblast growth factor 23; TIO, tumor-induced osteomalacia; TmP/GFR, ratio of tubular maximum reabsorption of phosphate to glomerular filtration rate; TRP, tubular reabsorption of phosphate; XLH, X-linked hypophosphataemia.
- Adapted from Florenzano P, et al. Lancet Diabetes Endocrinol. 2020;8:163-74.
FGF23過剰によるリン利尿と多臓器への影響
- 1,25(OH)2D, 1,25-dihydroxyvitamin D (calcitriol); ATP, adenosine triphosphate; FGF23, fibroblast growth factor 23; PTH, parathyroid hormone.
- 図は文献3を参考に作図
- 1. Clinkenbeard EL and White KE. Curr Mol Bio Rep. 2016;2:62-71. 2. Beck-Nielsen SS, et al. Orphanet J Rare Dis. 2019;14:58-82. 3. Nursing Times. Structure and function of the skeletal system. Available at: https://www.nursingtimes.net/clinical-archive/orthopaedics/skeletal-system-2-structure-and-function-of-the-musculoskeletal-system-24-02-2020/ Accessed: June 2026. 4. Veilleux LN, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2012;97:E1492-8. 5. Chen YY, et al. Sci Rep. 2018;8:3573. 6. Zhukouskaya VV, et al. Endocr Connect. 2020;9:2.
Disease backgrounds
- 1,25(OH)2D, 1,25-dihydroxyvitamin D (calcitriol);FGF23, fibroblast growth factor 23; TIO, tumor-induced osteomalacia; XLH, X-linked hypophosphataemia.
- 1. Coppolino G, et al. Ther Apher Dial. 2020; 24:258-264. 2. Minisola S, et al. Nat Rev Dis Primers. 2017;3:1-15. 3. Haffner D, et al. Nat Rev Nephrol. 2019;15:435-55. 4. Beck-Nielsen SS, et al. Orphanet J Rare Dis. 2019;14:58-82. 5. Hawley et al. JCEM 2020;105:871-878. 6. Raimann A, et al. Wien Med Wochenschr. 2020;170:116-23. 7. Rajah J, et al. Eur J Pediatr. 2011;170:1089-96.
Summary
- 血清リン濃度は、FGF23・PTH・1,25(OH)2Dが骨・腎・腸管に作用することで調節される1
- 血清リンとFGF23の関係、尿中リン排泄の評価により低リン血症の原因を鑑別できる2
- FGF23過剰による低リン血症は、筋力低下、歯・骨の健康障害をもたらす3
- 遺伝性リン利尿で最も多い疾患はXLH4
- 後天性FGF23関連低リン血症で最も多い疾患はTIO、鉄剤誘発性も重要5
- 1,25(OH)2D, 1,25-dihydroxyvitamin D (calcitriol), FGF23, fibroblast growth factor 23; PTH, parathyroid hormone; TIO, tumor-induced osteomalacia; XLH, X-linked hypophosphataemia.
- 1. Penido MGMG and Alon US. Pediatr Nephrol. 2012;27:2039-48. 2. Information courtesy of Prof. Florenzano. 3. Beck-Nielsen SS, et al. Orphanet J Rare Dis. 2019;14:58-82. 4. Haffner D, et al. Nat Rev Nephrol. 2019;15:435-55. 5. Athonvarangkul D and Insogna KL. Calcif Tissue Int. 2021;108:143-57.
Key resources
- Florenzano P, et al. Approach to patients with hypophosphataemia. Lancet Diabetes Endocrinol. 2020;8:163-74.
- Carpenter TO, et al. A clinician's guide to X-linked hypophosphatemia. J Bone Miner Res. 2011;7:1381-8.
- Florenzano P, et al. Tumour-induced osteomalacia. Calcif Tissue Int. 2021;108:128-42.
- Wolf M, et al. Effects of iron isomaltoside vs ferric carboxymaltose on hypophosphatemia in iron-deficiency anemia: Two randomized clinical trials. JAMA. 2020;323:432-43.
Case Study2
筋力低下を来す低リン血症性疾患の鑑別
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