小児科では、骨系統疾患を治療するにあたり、できるだけ身体的障がいを来たさないことを目標に取り組んできた。一方で、治療薬による合併症を引き起こすこともあり、そのバランスを保つことに苦慮してきた歴史があるという。
「ある疾患は治療法が確立されていたものの、治療薬の過剰投与になりがちで、成人したころにはかなりの確率で合併症をきたしていました。それだけに新薬の登場が待ち遠しいものがありました」と南谷教授は振り返る。

新薬による治療によって合併症の不安はなくなったものの、男女で治療効果に違いがみられることもわかってきたので、今後は性別によって薬の量を変えるなどの使い方を見直していく必要があると南谷教授は感じている。

成人後の治療移行も重要な課題として残されている。「それぞれの医療機関によって状況は異なりますが、小児科が生涯にわたってフォローしているのが現状です。しかし、成人期は小児期とは異なる合併症が起こってきます。また、筋力低下のように小児期では問題にならなかったことが、成人期では大きな問題になるようです」と南谷教授は指摘する。

同センターの場合は、内分泌代謝内科に骨・カルシウム代謝の専門家である井上教授がいるため、小児科と内分泌代謝内科で移行期の連携が始まっている。だが、このような医療機関は稀有な存在だ。南谷教授は移行期の連携体制を整えることで治療のドロップアウトを防いだり患者の病識を高めていく効果にも期待する。「身長の伸びが止まると治療のステージが変わるため、その頃にドロップアウトしてしまう子どもたちが少なくありません。先日もドロップアウトした骨系統疾患に罹患している患者さんが母親になり、生まれた子どもに遺伝していないかどうかを診療してほしいと10年ぶりに受診してきました。子どもは問題なかったのですが、治療を中断した母親の骨量を調べてみるとかなり低い。治療を再開するようにすすめたのですが、また「私はいいです」と言ってドロップアウトしてしまいました。本人の病識を高めることの重要性を再認識しているところです」（南谷教授）。

成人も小児も骨系統の希少疾患をいかに拾い上げて専門医療機関につなげるのか、特に軽症についての対策が共通の課題だ。この一つの解決策として、井上教授も南谷教授も情報提供を中心とした啓発活動が欠かせないと口を揃える。「かつて骨粗しょう症は整形外科の病気という認識が強かったですが、さまざまな啓発活動の結果、内科医が代謝性疾患であることを意識するようになり、近年は内科医からの紹介も増えています。同様に他の骨系統疾患も啓発活動で内科医の認識を変え、疑わしい人には血液検査を実施するといった状況になることを望みます」と井上教授は語る。

一方、南谷教授はプライマリケア医のさらなる紹介に期待したいと言う。「親は子どものＯ脚を不安に思っていて、かかりつけの小児科医や近所の整形外科医に相談します。しかし、それを問題ないと判断して専門医に紹介しないケースが一定数あるのです。乳幼児健診においても同様の傾向がみられます」。この対策として、専門医に積極的に紹介してほしいと訴える。「低身長を疑う場合はすぐに紹介してくれますが、その9割は病気ではありません。でも、それでよいのです。2歳を過ぎてＯ脚があれば専門医に紹介してほしいと思います」（南谷教授）。

また、井上教授は拾い上げた患者をしっかり治療していくためには専門家の育成や多職種・多科連携体制を整えることも必要だと指摘する。成人の場合は、内分泌代謝内科を中心に整形外科、歯科、耳鼻咽喉科、栄養科、リハビリテーション科が連携して治療にあたる診療体制が理想的だという。さらに井上教授は「世界中の研究者たちが希少疾患に関心を持つようになり、かつ我が国では少子高齢化が進展しています。希少疾患対策は行政レベルも含め取り組まなければならない分野です。当センターにおいても自分たちの強みを生かしながら、この分野においても大学病院としての責務を果たしていきたいと考えています」と締め括った。