大薗センター長は、難病医療推進センターの強みとして、専門医による詳細な説明や、世界に広がる幅広いネットワークを駆使した最新の情報提供などを挙げる。これらを可能にしているのは、センター長の豊富な経験や人脈である。

小児科医である大薗センター長は、アレルギーや感染症などよくある疾患を診察しながら、希少難病に向き合う機会がもともと多くあったという。「1992年から約10年間勤務した大阪府立母子保健総合医療センター時代には、病理部門にも在籍し、胎児期に遺伝的な異常が疑われた症例に多数出会いました。この時期に、希少疾患の患者さんを診察するベースができたと思っています」とセンター長が振り返る。

さらに、2013年頃から担当した医師主導治験も、現在につながる大きな経験だったと語る。その治験とは、低ホスファターゼ症の酵素補充療法について、全国の医師とチームを組んで、安全性や有効性を確かめたもの。この治療法は2015年に厚生労働省により薬事承認を受けたが、低ホスファターゼ症の治療薬としてはこれが世界初の承認であり、世界中の患者に希望を与えるとともに、大薗センター長にとっても大きな成功体験となった。

この実績をきっかけに、大薗センター長のもとにさまざまな治験の依頼が舞い込むようになり、それに応えているうちに、医師としての守備範囲が広がり、世界的なつながりもできていった。「こうした経験もあって、患者さんから相談されたときには、単に病名や検査結果の説明をするだけでなく、近く開始される治験の計画など生きた情報や、その病気の治療やケアに関する将来見通しまで含めてお話しできます」と言う。

大薗センター長は希少疾患の人たちについて、「患者さんではなく、ピープルやパーソンと言ったほうが相応しいと思います。私たちとの関係性も、医師と患者ではなく、人間同士です。そうした付き合い方が自然にできることによって、生きることを支える医療が実現できるのだと思います」と語る。診療だけでなく、患者会との交流などに際しても同様の姿勢を貫いている。この姿勢は、初めて希少難病と向き合った頃（90年代初頭）から変わっていない。

「今でこそ、誰一人取り残さないといった社会全体の価値観が醸成され、希少疾患にも光が当たるようになりましたが、20年、30年前には、医療といえば患者さんの多い疾患を対象とするのが一般的で、希少疾患について本気で考える医師はごく少数でした。そこで、誰もやらないなら私がやりましょう、といった気持ちでかかわり始めたのです。以来、診療を行うと同時に、難病の人たちの代弁者として、ご本人たちが何に困っているのか、どんな支援が必要かを、関連学会の会員に対して、あるいは大阪府や厚生労働省に対して発信する活動にも力を入れてきました」と語る大薗センター長は、希少疾患の人たちにとって強い味方である。

1998年以降、各都道府県では、重症難病患者の身近な入院施設の確保などを目的として難病診療連携拠点病院、難病診療分野別拠点病院、難病医療協力病院の指定が進められてきている。大薗センター長によれば、大阪府ではこの取り組みが比較的早期に始まり、2024年3月までに14の難病診療連携拠点病院、3つの難病診療分野別拠点病院、11の難病医療協力病院が指定され、府全体で難病医療の体制づくりが進んでいる。

医誠会国際総合病院も難病医療協力病院になることを目指し、院内に42名在籍している難病指定医の専門性に関する調査などを進め、早めに申請し指定を受けたい意向だ。難病医療協力病院になる意義を大薗センター長が次のように説明する。

「一言で難病（希少疾患）といっても先ほども述べた通り、その種類は7,000ほどもあります。難病は基本的に慢性に経過しますから、患者さんのお悩みや負担は相当のものです。そうした患者さんたちへの対応を、それぞれの医療機関が単独で行うのは困難です。そこで、拠点病院、協力病院などとして得意分野を登録することで、全体として適切な診療を提供していくことが必要になるわけです」

大薗センター長は小児科医として、現在の日本社会や医療に対し、「今いる子どもたちのことをもっと本気で考えてほしい。少子化対策だけでなく、一人ひとりの子どもの個別の問題に向き合える環境がしっかり整うことを願っています。たとえば、一般の子どもと違う点があったら、育ち方や躾の面だけではなく、遺伝的要因などエビデンスを示しながら、家庭、学校、医療機関などを含めて適切な対応がとられる環境が整うことが理想です」と話す。

希少疾患への取り組みがさらに進むように、難病医療推進センターでは今後、医師の育成にも力を入れていく方針だ。「若い医師にとって、変化のない分野は興味を惹かれにくいでしょう。しかし、希少疾患医療は近年目覚ましく進化していますから、参入しやすいと思います。私がこれまでに体験してきたように、再生医療も含めて新しい治療法の開発に携われる機会もまだまだあるはずです。ぜひ多くの若手医師に、診療に参加してもらいたいと思っています」と次世代に期待する。

また、「希少疾患の中には、病名すら知られていないものが多々あります。難病に苦しむ人が医療につながるためには、一般の人々にとって身近な医師に病気の存在を知ってもらうことが第一歩です」と話し、希少疾患に関する啓発を、今後も国内外で行っていく。

こうした多彩な活動を展開する究極の目的は、希少疾患とともに生きる人を支えることにほかならない。最新の設備と多くの専門家を擁する医誠会国際総合病院難病医療推進センターは、希少疾患に苦しむ多くの人の救いの場となるに違いない。